โรคสังข์ทอง (Ectodermal dysplasia) : อาการ สาเหตุ การรักษา

โรคสังข์ทอง

โรคสังข์ทองเป็นกลุ่มอาการความผิดปกติที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม ลักษณะที่เด่นชัดของโรคนี้คือความผิดปกติที่ผม ฟัน เล็บ หรือต่อมเหงื่อ รวมถึงความผิดปกติอื่น ๆ ของเนื้อเยื่อที่อวัยวะต่าง ๆ อย่างหู ตา ริมฝีปาก เยื่อบุช่องปากหรือจมูก และระบบประสาทส่วนกลาง

ectoderm เป็นเซลล์ชั้นนอกสุดที่พัฒนาในระหว่างที่ยังเป็นตัวอ่อน และเป็นส่วนประกอบในอวัยวะส่วนต่าง ๆ ของร่างกายตามที่ได้กล่าวเอาไว้ข้างต้น โรคสังทองเกิดขึ้นเมื่อ ectoderm บางส่วนไม่ได้รับการพัฒนาอย่างเหมาะสม ดังนั้นอาการของโรคสังฆ์ทองจึงเริ่มตั้งแต่แรกเกิด แต่จะไม่มีอาการที่รุนแรงมากขึ้น

การที่คนไทยเรียกอาการนี้ว่าโรคสังฆ์ทองก็เนื่องมาจากมีผู้มีชื่อเสียงป่วยเป็นโรคนี้มาก่อน

สาเหตุของโรคสังข์ทอง

ความแตกต่างของอาการต่าง ๆ ของโรคสังทอง เกิดจากชนิดของยีนที่เกิดการกลายพันธุ์ หรือการขาดยีนบางชนิดที่อยู่บนโครโมโซม และเนื่องจากโรคสังฆ์ทองนั้นเกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรม ทำให้อาการของโรคถูกถ่ายทอดทางพันธุกรรม หรือวงศ์ตระกูลได้ แต่ในบางกรณีผู้ป่วยอาจมีอาการแม้ไม่มีคนในครอบครัวที่มีประวัติของโรคมาก่อนก็ตาม อันเนื่องมาการกลายพันธุ์ของยีน ตัวอย่างเช่น

อาการของโรคสังข์ทอง

ปัจจุบันมีสามารถจำแนกอาการของโรคสังข์ทองได้มากถึง 150 ประเภท โดยมีการจัดประเภทอาการตามกลุ่มย่อยของอาการที่แตกต่างกัน ซึ่งอาการของโรคสังฆ์ทอง (ED) นั้นสามารถแบ่งได้ 4 ลักษณะ ดังนี้:

ED1: Trichodysplasia (อาการที่ผม)

ED2: Dental dysplasia (อาการที่ฟัน)

ED3: Onychodysplasia (อาการที่เล็บ)

ED4: Dyshidrosis (อาการที่ต่อมเหงื่อ)

จากนั้นหากโรคสังข์ทองเกิดอาการร่วมกัน ก็สามารถจำแนกได้เป็น 150 ประเภท ตัวอย่างการจัดประเภทอาการของโรคสังข์ทองนั้นมีดังต่อไปนี้:

  • กลุ่มอาการที่ 1-2-3-4
  • กลุ่มอาการที่ 1-2-3
  • กลุ่มอาการที่ 1-2-4
  • กลุ่มอาการที่ 1-2
  • กลุ่มอาการที่ 1-3
  • กลุ่มอาการที่ 1-4
  • กลุ่มอาการที่ 2-3-4
  • กลุ่มอาการที่ 2-3
  • กลุ่มอาการที่ 2-4
  • กลุ่มอาการที่ 3
  • กลุ่มอาการที่ 4
  • อาการโรคสังข์ทองที่พบบ่อยที่สุดคือ hypohidrotic (anhidrotic) ED ซึ่งเป็นอาการร่วมระหว่างอาการที่ 1-2-3-4 และอาการ Hydrotic ED ซึ่งเป็นอาการร่วมระหว่างอาการที่ 1-2-3

    กลุ่มอาการโรคสังข์ทองที่พบได้บ่อยที่สุด จากกลุ่มอาการร่วม 1-2-3-4 คือ:

  • Ectrodactyly-ED-clefting syndrome
  • Rapp-Hodgkin hypohidrotic ED
  • Ankyloblepharon, ectodermal defects, อาการปากแหว่ง เพดานโหว่ (AEC) หรือ Hay-Wells syndrome
  • บางสถานพยาบาลอาจมีการทดสอบก่อนคลอด ว่าเด็กมีภาวะของโรคสังฆ์ทองหรือไม่

    ลักษณะการแสดงของโรคสังข์ทอง

    อาการแสดงของโรคสังข์ทองล่าสุดนั้นมีความแตกต่างกันอย่างชัดเจนตามประเภทของโรค และขึ้นอยู่กับอวัยวะส่วนที่ได้รับผลกระทบ บางอาการอาจไม่แสดงในช่วงแรกเกิด แต่ปรากฎในช่วงวัยทารกหรือวัยเด็ก

    โรคสังทองมักมีผลกระทบต่ออวัยวะ 4 ส่วน ด้วยลักษณะที่แตกต่างกันดังนี้:

    ผม :

  • หนังศีรษะและขนตามร่างกายมีสีขาง หรืออ่อน
  • ผมอาจหยาบ และเปราะ อาจหยิกหรือบิดเป็นเกลียว
  • เล็บ :

  • เล็บมือและเล็บเท้าอาจหนา หรือมีรูปร่างผิดปกติ สีเปลี่ยน เกิดรอยย่น ยาวช้าหรือเปราะ
  • เล็บอาจมีลักษณะขาดหาย
  • หนังกำพร้าอาจติดเชื้อได้ง่าย
  • ฟัน :

  • พัฒนาการของฟันที่ผิดปกติ ฟันไม่เต็มรูป หรือรูปร่างผิดปกติ เหมือนหมุด หรือดูแหลม
  • เคลือบฟันบกพร่อง
  • การรักษาทางทันตกรรมที่ดีเป็นสิ่งที่จำเป็น กรณีเด็กที่อายุน้อยกว่า 2 ปีอาจจำเป็นต้องใส่ฟันปลอม
  • ต่อมเหงื่อ :

  • ต่อมเหงื่อ Eccrine ไม่สมบูรณ์หรือกระจัดกระจาย ทำให้ต่อมเหงื่อไม่สามารถทำงานได้ตามปกติ หรือไม่สามารถทำงานได้เลย
  • เมื่อไม่สามารถผลิตเหงื่อได้ ร่างกายก็จะไม่สามารถควบคุมอุณหภูมิได้อย่างเหมาะสม
  • เด็ก ๆ ที่เป็นไข้สูง อาจนำไปสู่อาการชัก และปัญหาทางระบบประสาท
  • ความร้อนของร่างกายที่สูงเกินไป เป็นปัญหาที่พบได้บ่อย โดยเฉพาะเมื่อสภาพอากาศมีความอบอุ่น
  • อาการแสดงอื่น ๆ ได้แก่ :

  • ผิวหนังมีสีผิดปกติ ผิวจะดูเป็นสีน้ำตาล และบางกรณีอาจเป็นสีแดง ผิวหนังอาจหนาบริเวณฝ่ามือและฝ่าเท้า บางครั้งอาจแตก มีเลือดออก และติดเชื้อ
  • ผิวหนังอาจแห้ง และมีโอกาสเกิดผื่น และติดเชื้อ
  • ตาแห้ง เนื่องจากไม่มีน้ำตา อาจเกิดต้อกระจก และความบกพร่องทางสายตา
  • พัฒนาการที่หูผิดปกติ อาจทำให้เกิดปัญหาในการได้ยิน
  • ปัญหาปากแหว่ง เพดานโหว่
  • นิ้วมือหรือนิ้วเท้าขาดหายไป (อาการที่สำคัญ)
  • การติดเชื้อทางเดินหายใจ เนื่องจากไม่มีสารคัดหลั่งที่ปากและจมูกตามปกติ
  • น้ำมูกมีกลิ่นเหม็น เนื่องจากการติดเชื้อในจมูกเรื้อรัง
  • เต้านมไม่พัฒนา
  • การรักษาโรคสังข์ทอง

    โรคสังข์ทองยังไม่มีวิธีการรักษาโดยตรง การบรรเทาสภาพอาการคือแนวทางในการรักษาโรค ผู้ป่วยต้องได้รับการรักษาโดยทีมแพทย์มากกว่า 1 คน

  • ผู้ป่วยที่ต่อมเหงื่อทำงานผิดปกติ หรือไม่มีต่อมเหงื่อ ควรพักอาศัยในที่ ๆ มีสภาพอากาศเย็นสบาย หรือในสถานที่ที่มีเครื่องปรับอากาศ ไม่ว่าจะเป็นบ้าน โรงเรียน และที่ทำงาน การแช่น้ำเย็น ๆ หรือสเปรย์พ่นน้ำอาจช่วยรักษาอุณหภูมิร่างกายให้เป็นปกติ
  • การใช้น้ำตาเทียมเพื่อป้องกันความเสียหายของกระจกตา ในกรณีที่ผู้ป่วยมีต่อมน้ำตาที่ผิดปกติ น้ำเกลือที่สะอาดก็สามารถช่วยได้เช่นกัน
  • การใช้น้ำเกลือช่วยกำจัดเศษสิ่งปรก หนองในเยื่อบุจมูก เพื่อป้องกันการติดเชื้อ
  • การประเมินและรักษาอาการทางทันตกรรมตั้งแต่อายุยังน้อยมีความสำคัญมาก
  • การผ่าตัดเพื่อซ่อมแซมอาการบางลักษณะ เช่น ปากแหว่งเพดานโหว่ ซึ่งจะช่วยลดความผิดปกติของใบหน้า และปรับปรุงการพูดได้
  • การสวมวิกเพื่อปรับปรุงลักษณะของผู้ป่วยที่มีผมน้อยหรือไม่มีเลย
  • ผู้ป่วยโรคสังฆ์ทองโดยมากจะสามารถใช้ชีวิตได้ตามปกติ หากผู้ป่วยเข้าใจวิธีจัดการและลักษณะอาการของพวกเขา ในวัยเด็กผู้ป่วยต้องได้รับการดูแลเป็นพิเศษ เพราะอาการความผิดปกติของการขับเหงื่อ และการผลิตสารคัดหลั่ง จะทำให้เมื่อมีไข้สูงอาจเกิดอาการชัก และปัญหาทางระบบประสาทได้

    นี่คือแหล่งที่มาในบทความของเรา

  • https://medlineplus.gov/ency/article/001469.htm
  • https://www.actasdermo.org/en-ectodermal-dysplasias-a-clinical-molecular-articulo-S1578219013001157
  • No Responses

    ใส่ความเห็น

    อีเมลของคุณจะไม่แสดงให้คนอื่นเห็น ช่องข้อมูลจำเป็นถูกทำเครื่องหมาย *